PATOLOGIE
Malattia di Huntington (Corea)
La malattia di Huntington (nota anche come corea di Huntington o corea ereditaria) è una patologia genetica neurodegenerativa progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale. È caratterizzata da movimenti involontari, rapidi e incontrollabili (corea), associati a un progressivo deterioramento cognitivo e a disturbi psichiatrici. La malattia si manifesta generalmente tra i 30 e i 50 anni, ma esistono forme giovanili più rare. È una condizione ereditaria autosomica dominante: ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità del 50% di ereditare il gene mutato. L’evoluzione della patologia porta, nel tempo, a una grave perdita di autonomia e alla necessità di assistenza continua.
I sintomi della malattia di Huntington si sviluppano progressivamente e possono variare nella loro sequenza e gravità. Le manifestazioni motorie comprendono movimenti coreici involontari degli arti, del volto e del tronco, alterazioni dell’andatura, rigidità muscolare, distonie e difficoltà nella deglutizione (disfagia). A livello cognitivo si osservano declino della memoria, difficoltà di concentrazione, disorganizzazione del pensiero e alterazioni del linguaggio. I sintomi psichiatrici includono irritabilità, depressione, ansia, disturbi ossessivo-compulsivi e, nelle fasi avanzate, gravi alterazioni comportamentali fino alla demenza. Con il progredire della malattia, il paziente perde progressivamente autonomia nelle attività quotidiane.
La malattia di Huntington è causata da una mutazione del gene HTT localizzato sul cromosoma 4. Questa mutazione consiste nell’espansione anomala di una sequenza trinucleotidica CAG, che codifica per l’aminoacido glutammina. Quando le ripetizioni CAG - Le ripetizioni CAG sono sequenze di tre nucleotidi (Citosina, Adenina, Guanina) che si ripetono nel gene HTT. Questo gene è responsabile della produzione della proteina huntingtina - superano una certa soglia (36 o più), si produce una proteina huntingtina alterata, tossica per i neuroni. Il danno neuronale interessa inizialmente i gangli della base (nucleo caudato e putamen), per poi estendersi alla corteccia cerebrale. L'entità dell'espansione CAG è correlata alla gravità e all’età di insorgenza della malattia: maggiore è il numero di ripetizioni, più precoce e severo è il quadro clinico.
La diagnosi della malattia di Huntington si basa sulla valutazione clinica dei sintomi motori, cognitivi e psichiatrici, sull’anamnesi familiare e su esami strumentali, come la risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC), utili per evidenziare l’atrofia dei gangli della base. Il test genetico è decisivo per confermare la diagnosi, individuando l'espansione della sequenza CAG nel gene HTT. La consulenza genetica è fondamentale, soprattutto per i soggetti a rischio prima dell'esecuzione del test.
Attualmente non esiste una cura definitiva. Il trattamento è sintomatico e mira a migliorare la qualità di vita del paziente. I movimenti coreici possono essere controllati con farmaci che modulano il sistema dopaminergico, come tetrabenazina e deutetrabenazina. Gli antipsicotici (ad esempio risperidone, olanzapina) sono utilizzati per gestire l'agitazione, i disturbi psicotici e i comportamenti aggressivi. Gli antidepressivi sono indicati per trattare la depressione, molto comune nei pazienti. Un ruolo fondamentale è svolto dalla riabilitazione multidisciplinare: fisioterapia per mantenere la mobilità e prevenire le cadute, logopedia per supportare le difficoltà linguistiche e deglutitorie, psicoterapia per affrontare i disturbi psichiatrici e il disagio psicologico. È importante anche l'assistenza infermieristica e il supporto familiare nelle fasi più avanzate. La pianificazione anticipata delle cure e delle volontà terapeutiche è raccomandata precocemente nella gestione della malattia.
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Ultimo aggiornamento: 16/06/2025
