PATOLOGIE
Miopatie
Le miopatie sono un gruppo eterogeneo di malattie neuromuscolari che colpiscono i muscoli scheletrici, compromettendone la funzione e causando debolezza muscolare progressiva. Possono essere suddivise in miopatie ereditarie, come le distrofie muscolari, le miopatie congenite e metaboliche, e miopatie acquisite, come le miopatie infiammatorie o secondarie a malattie sistemiche. In alcuni casi possono coinvolgere anche il muscolo cardiaco. La gravità e il decorso variano in base alla causa, al tipo di miopatia e all’età di insorgenza.
I sintomi principali delle miopatie includono debolezza muscolare, affaticabilità rapida, difficoltà nei movimenti volontari come camminare o salire le scale, atrofia muscolare, dolori o crampi muscolari. I disturbi possono essere localizzati o generalizzati, stabili o progressivi, e in alcune forme ereditarie a insorgenza neonatale possono compromettere anche la respirazione o il cuore. Nelle forme infiammatorie si possono associare dolori articolari, alterazioni cutanee e coinvolgimento polmonare.
Le cause delle miopatie sono molteplici. Le miopatie ereditarie derivano da mutazioni genetiche che alterano la struttura o il metabolismo muscolare. Le miopatie infiammatorie sono dovute a processi autoimmuni che attaccano i muscoli, come nella dermatomiosite o nella polimiosite. Le miopatie metaboliche sono causate da deficit enzimatici che compromettono la produzione di energia muscolare. Le miopatie secondarie possono essere correlate a disfunzioni endocrine, intossicazioni da farmaci o sostanze tossiche. In alcuni casi, fattori ambientali o patologie sistemiche possono concorrere alla loro insorgenza.
La diagnosi delle miopatie richiede un’approfondita valutazione clinica, esami ematici per dosare gli enzimi muscolari (come la creatinchinasi), elettromiografia, risonanza magnetica muscolare, biopsia muscolare e test genetici. La terapia varia in base alla causa: nelle forme infiammatorie si utilizzano corticosteroidi e immunosoppressori; nelle forme metaboliche si adottano strategie nutrizionali specifiche; nelle forme ereditarie, la gestione è sintomatica e multidisciplinare, comprendendo fisioterapia, terapia respiratoria e cardiologica. Nei casi più gravi, sono utili approcci riabilitativi personalizzati per migliorare la funzionalità e mantenere la qualità di vita. La consulenza genetica è raccomandata nelle miopatie ereditarie.
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Ultimo aggiornamento: 16/06/2025
