PATOLOGIE

Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer è una patologia neurodegenerativa cronica e progressiva che rappresenta la causa più comune di demenza negli anziani. È caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità cognitive, della memoria, del linguaggio e delle funzioni quotidiane, a causa della degenerazione e della morte dei neuroni cerebrali. Le alterazioni anatomopatologiche principali comprendono l'accumulo di placche di beta-amiloide, la formazione di intrecci neurofibrillari di proteina tau e la riduzione dei livelli di acetilcolina. La malattia si manifesta tipicamente dopo i 65 anni e la sua incidenza cresce con l'età, con una prevalenza maggiore nel sesso femminile.

I sintomi della malattia di Alzheimer si sviluppano lentamente e peggiorano progressivamente. Inizialmente si osservano perdita di memoria a breve termine, difficoltà nell’apprendimento di nuove informazioni, problemi di linguaggio e disorientamento spazio-temporale. Con l’avanzare della malattia, si manifestano cambiamenti della personalità, depressione, ansia, irritabilità, disturbi comportamentali come agitazione e aggressività, e progressiva perdita dell'autonomia nelle attività quotidiane. Nei casi più gravi, compaiono incontinenza, incapacità di comunicare, difficoltà di deglutizione e allettamento. Possono insorgere inoltre allucinazioni, deliri e gravi complicanze infettive come la polmonite.

Le cause esatte dell’Alzheimer non sono ancora del tutto note. Si riconosce il ruolo di fattori genetici, in particolare alterazioni del gene dell'apolipoproteina E (APOE ε4), oltre a mutazioni nei geni PSEN1, PSEN2 e APP nelle forme familiari rare a esordio precoce. Tra i fattori di rischio principali figurano l’età avanzata, la familiarità, l’ipertensione arteriosa, il diabete, l’ipercolesterolemia, l'obesità, il fumo, i traumi cranici e uno stile di vita sedentario. La malattia si associa a un progressivo accumulo di beta-amiloide e proteina tau fosforilata nel cervello, fenomeni che portano a neuroinfiammazione e morte neuronale.

La diagnosi si basa su un’accurata valutazione clinica, test cognitivi specifici, esami del sangue e tecniche di imaging come la risonanza magnetica (RM) cerebrale o la tomografia a emissione di positroni (PET) per evidenziare i depositi di beta-amiloide o alterazioni strutturali. La puntura lombare per l’analisi del liquido cerebrospinale può confermare la presenza di biomarcatori tipici della malattia (beta-amiloide e proteina tau).

Il trattamento attuale mira a rallentare la progressione dei sintomi e migliorare la qualità di vita. Si utilizzano inibitori della colinesterasi (donepezil, rivastigmina, galantamina) per migliorare la memoria e le funzioni cognitive nelle fasi iniziali e moderate, e memantina nei casi moderati-gravi. Terapie di supporto includono programmi di stimolazione cognitiva, fisioterapia, supporto psicologico per pazienti e familiari, e interventi comportamentali. È essenziale inoltre un attento controllo dei fattori di rischio vascolare, l'adozione di uno stile di vita attivo e, nei casi avanzati, una pianificazione anticipata delle cure e dell’assistenza a lungo termine.

Le informazioni presenti nel sito, validate dai nostri medici, sono destinate a scopi informativi/divulgativi e non sostituiscono in nessun modo il rapporto diretto medico-paziente, né la visita specialistica. È fondamentale sempre consultare il medico per una diagnosi precisa e trattamento personalizzato.

Ultimo aggiornamento: 16/06/2025

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