PATOLOGIE

Miastenia Gravis

La miastenia gravis è una malattia neuromuscolare autoimmune caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e affaticabilità. Il sistema immunitario produce autoanticorpi che ostacolano la comunicazione tra nervi e muscoli, colpendo in particolare i recettori dell'acetilcolina presenti nella giunzione neuromuscolare. Ne deriva una riduzione della forza muscolare, che peggiora con l'attività e migliora con il riposo. La malattia può insorgere a qualsiasi età, con un picco nelle donne giovani e negli uomini sopra i 50 anni.

I sintomi della miastenia gravis sono fluttuanti e possono variare in intensità. I più comuni sono la ptosi palpebrale (abbassamento delle palpebre), la visione doppia (diplopia), l'affaticamento dei muscoli facciali, difficoltà a deglutire, debolezza agli arti e, nei casi più gravi, compromissione della respirazione (crisi miastenica). L’affaticabilità muscolare è il tratto distintivo, con peggioramento durante l'attività fisica e miglioramento con il riposo. In alcune forme la malattia rimane limitata ai muscoli oculari (miastenia oculare), mentre nella maggior parte dei casi evolve in una forma generalizzata.

La miastenia gravis è una malattia autoimmune multifattoriale, con un'interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali. La presenza di anticorpi contro il recettore dell'acetilcolina (AChR) è responsabile della maggior parte dei casi. In una minoranza di pazienti si riscontrano anticorpi contro altre proteine come MuSK o LRP4. La patologia è spesso associata ad anomalie del timo, come iperplasia o timoma. Fattori scatenanti possono essere infezioni, interventi chirurgici o l’assunzione di farmaci che alterano la trasmissione neuromuscolare.

La diagnosi della miastenia gravis si basa su una combinazione di criteri clinici, test farmacologici con anticolinesterasici, elettromiografia (EMG) e dosaggio degli anticorpi sierici. La capillaroscopia può essere utile in alcuni casi per indagare anomalie vascolari associate. Esami di imaging come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM) del torace sono fondamentali per valutare il timo.

Il trattamento mira a migliorare la trasmissione neuromuscolare e a modulare la risposta immunitaria. I farmaci anticolinesterasici, come la piridostigmina, rappresentano il trattamento sintomatico iniziale. I corticosteroidi e gli immunosoppressori (azatioprina, micofenolato mofetile) sono utilizzati per controllare l’attività autoimmune. Nelle forme gravi o nelle crisi miasteniche si impiegano la plasmaferesi o l’infusione di immunoglobuline endovenose (IVIG). Nei pazienti con timoma o, in casi selezionati, anche senza tumore, è indicata la timectomia. Un programma riabilitativo personalizzato, comprensivo di fisioterapia e logopedia, può contribuire a mantenere la funzionalità muscolare e a migliorare la qualità di vita.

Le informazioni presenti nel sito, validate dai nostri medici, sono destinate a scopi informativi/divulgativi e non sostituiscono in nessun modo il rapporto diretto medico-paziente, né la visita specialistica. È fondamentale sempre consultare il medico per una diagnosi precisa e trattamento personalizzato.

Ultimo aggiornamento: 16/06/2025

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