PATOLOGIE
Sclerosi Sistemica
La sclerosi sistemica, detta anche sclerodermia, è una malattia autoimmune cronica del tessuto connettivo che colpisce la cute, il sistema vascolare e diversi organi interni, tra cui polmoni, cuore, esofago, intestino e reni. È caratterizzata da una produzione anomala di collagene che provoca fibrosi e ispessimento dei tessuti. La malattia può manifestarsi in forme limitate, diffuse o sine scleroderma, cioè senza ispessimento cutaneo, e colpisce più frequentemente le donne, soprattutto tra i 30 e i 50 anni.
- Fenomeno di Raynaud (dita pallide, fredde, dolorose con esposizione a freddo o stress)
- Ispessimento cutaneo con perdita di elasticità, retrazione delle dita e rigidità articolare
- Ulcere digitali, teleangectasie e calcinosi cutanea
- Reflusso gastroesofageo, disfagia, malassorbimento intestinale
- Fibrosi polmonare e ipertensione polmonare
- Aritmie, insufficienza cardiaca, miocardite
- Dolori articolari, muscolari e stanchezza cronica
- Nei casi più gravi, crisi renale sclerodermica con ipertensione arteriosa
- Disregolazione del sistema immunitario con produzione di autoanticorpi specifici (anti-Scl70, anti-centromero, anti-RNA polimerasi III)
- Fattori genetici e predisposizione familiare
- Esposizione a sostanze tossiche (cloruro di vinile, epossidi, idrocarburi aromatici)
- Fattori ormonali (prevalente nel sesso femminile)
- Fattori ambientali (sostanze chimiche, virus)
La diagnosi della sclerosi sistemica si basa su una combinazione di esami clinici, strumentali e di laboratorio. I primi segnali sono spesso il fenomeno di Raynaud e cambiamenti della pelle. Il medico valuta anche la presenza di ispessimenti cutanei, ulcere alle dita, problemi respiratori o digestivi. Tra gli esami più utilizzati ci sono la capillaroscopia, che osserva i capillari delle dita, e gli esami del sangue per cercare autoanticorpi specifici come anti-Scl70, anti-centromero e anti-RNA polimerasi III.
Per capire se la malattia ha colpito i polmoni, il cuore o l’apparato digerente, possono servire esami come la spirometria, la TC torace ad alta risoluzione, l’ecocardiogramma, l’elettrocardiogramma, la manometria esofagea e l’endoscopia.
Il trattamento dipende dai sintomi e dagli organi coinvolti. Non esiste una cura definitiva, ma alcuni farmaci possono aiutare a controllare la malattia. I vasodilatatori migliorano la circolazione nelle mani e riducono il rischio di ulcere. I farmaci immunosoppressori come il micofenolato o la ciclofosfamide aiutano nei casi con fibrosi polmonare. Il reflusso si cura con antiacidi e inibitori di pompa protonica, mentre l’intestino viene gestito con antibiotici o integratori in caso di malassorbimento. Se è colpito il rene, si usano ACE-inibitori, in alcuni casi si usano farmaci biologici.
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Ultimo aggiornamento: 16/06/2025
