«Le malattie rare sono definite dall’Unione Europea come quelle condizioni patologiche che sono presenti in non più di 1:2000 soggetti nella popolazione, corrispondenti allo 0.05%. Il nome di malattie rare non deve trarre in inganno e indurre a pensare che esse rappresentino un aspetto marginale delle patologie di cui si occupa la medicina clinica.