PATOLOGIE

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica cronica che colpisce le ghiandole esocrine, causando la produzione di muco denso e appiccicoso. Questo muco ostruisce principalmente le vie respiratorie e digestive, danneggiando progressivamente polmoni, pancreas, fegato e intestino. È una patologia ereditaria, trasmessa con modalità autosomica recessiva, che può compromettere severamente la qualità e l’aspettativa di vita.

I sintomi variano da paziente a paziente e tendono a peggiorare nel tempo. A livello respiratorio, si manifestano tosse cronica, bronchiti e polmoniti ricorrenti, respiro affannoso e sinusiti. A livello digestivo, si osservano diarrea, dolori addominali, malassorbimento, carenze nutrizionali e scarso accrescimento. Sono comuni anche sudorazione salata, scompensi elettrolitici, pancreatite, diabete e problemi di fertilità. Nei casi avanzati si può sviluppare osteoporosi o deformazione delle dita (clubbing).

La malattia è causata da mutazioni nel gene CFTR, che regola il passaggio di sali e acqua nelle cellule. Se entrambe le copie del gene sono alterate, si manifesta la malattia. Le mutazioni sono numerose e possono generare forme cliniche di gravità diversa. La trasmissione è autosomica recessiva, quindi i figli di due portatori hanno una probabilità del 25% di essere affetti.

La diagnosi si basa sul test del sudore, che misura l'elevata concentrazione di cloro, sugli esami genetici per CFTR e su test respiratori e digestivi. La diagnosi prenatale è possibile tramite villocentesi o amniocentesi nei genitori portatori. Radiografie, ecografie e RM aiutano a valutare i danni agli organi coinvolti.

Non esiste una cura definitiva, ma il trattamento è multidisciplinare e personalizzato. Comprende antibiotici, mucolitici, fisioterapia respiratoria, enzimi pancreatici e integratori vitaminici. L’obiettivo è rallentare la progressione della malattia e migliorare qualità e aspettativa di vita.

Le informazioni presenti nel sito, validate dai nostri medici, sono destinate a scopi informativi/divulgativi e non sostituiscono in nessun modo il rapporto diretto medico-paziente, né la visita specialistica. È fondamentale sempre consultare il medico per una diagnosi precisa e trattamento personalizzato.

Ultimo aggiornamento: 16/06/2025

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