PATOLOGIE
Rachitismo
Il rachitismo è una malattia scheletrica dell’infanzia caratterizzata da un difetto della mineralizzazione della matrice ossea, che rende le ossa deboli, deformabili e soggette a fratture. È causato principalmente da una carenza di vitamina D, che compromette l’assorbimento di calcio e fosforo, elementi essenziali per la salute ossea. Se non trattato, può portare a deformità scheletriche e ritardo nella crescita.
I sintomi principali del rachitismo includono:
- Dolore osseo e muscolare, accentuato dai movimenti
- Deformità scheletriche come gambe arcuate, petto carenato e cranio ingrossato
- Ritardo nella crescita e nello sviluppo motorio
- Chiusura ritardata delle fontanelle craniche
- Ipotonia muscolare e difficoltà nella deambulazione
- Alterazioni dentarie con fragilità e ritardo nell’eruzione dei denti
- Aumento del rischio di fratture ossee anche per traumi lievi
Il rachitismo può avere diverse cause:
- Carenza di vitamina D: per insufficiente esposizione al sole o dieta povera di alimenti ricchi di vitamina D
- Malassorbimento intestinale: in condizioni come celiachia, fibrosi cistica e malattie infiammatorie intestinali
- Malattie epatiche o renali: che compromettono il metabolismo della vitamina D
- Disturbi genetici: come il rachitismo ipofosfatemico familiare o il rachitismo vitamina D resistente
- Fattori di rischio: allattamento esclusivo al seno senza integrazione, pelle scura, nascita prematura, vivere in aree a ridotta esposizione solare
La diagnosi di rachitismo si basa su:
- Esami del sangue per valutare i livelli di vitamina D, calcio, fosforo e paratormone
- Radiografie delle ossa per rilevare deformità e difetti di mineralizzazione
- Densitometria ossea (MOC) per valutare la densità minerale
- Eventuali test genetici nei casi sospetti di forme ereditarie
Il trattamento mira a correggere la carenza nutrizionale e a ripristinare la normale mineralizzazione ossea:
- Integrazione di vitamina D per via orale
- Supplementazione di calcio e fosforo, secondo necessità
- Esposizione controllata alla luce solare
- Trattamento delle patologie concomitanti che ostacolano l’assorbimento o il metabolismo della vitamina D
- Nei casi di rachitismo ipofosfatemico, possono essere prescritti farmaci specifici come il burosumab
Con un trattamento precoce e appropriato, è possibile correggere le deformità e migliorare la crescita ossea.
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Ultimo aggiornamento: 16/06/2025
