Epilessia
L’epilessia è una malattia neurologica cronica caratterizzata dalla predisposizione del cervello a generare crisi epilettiche ricorrenti, dovute ad anomalie nell’attività elettrica della corteccia cerebrale. Le crisi possono manifestarsi con sintomi molto variabili, da brevi perdite di coscienza a convulsioni intense, a seconda dell’area cerebrale coinvolta. È una delle condizioni neurologiche più comuni, con una prevalenza stimata intorno all’1% della popolazione. L’epilessia può insorgere a qualsiasi età, con due picchi di incidenza: in età infantile e nella popolazione anziana.
Le manifestazioni cliniche dell’epilessia dipendono dalla tipologia di crisi, che si distinguono principalmente in focali (o parziali) e generalizzate:
- Crisi focali: originano da un’area localizzata della corteccia cerebrale (focolaio epilettogeno). Possono causare movimenti involontari, formicolii, disturbi visivi o linguistici, alterazioni comportamentali o sensazioni di dejà-vu. Possono avvenire con o senza perdita di coscienza.
- Crisi generalizzate: coinvolgono l’intera corteccia cerebrale fin dall’inizio. Le forme più comuni sono:
- Crisi tonico-cloniche: con perdita di coscienza, caduta a terra e convulsioni diffuse.
- Crisi di assenza: tipiche dell’infanzia, caratterizzate da brevi sospensioni della coscienza senza movimenti evidenti.
- Altri tipi includono crisi toniche, atoniche e miocloniche.
Le cause dell’epilessia variano in base alla forma:
- Epilessia focale sintomatica: causata da lesioni cerebrali strutturali (ictus, tumori, traumi, malformazioni).
- Epilessia focale criptogenica: presenza clinica di un focolaio epilettogeno senza evidenza strumentale di lesione.
- Epilessia generalizzata idiopatica: associata a predisposizione genetica, anche familiare, e spesso non legata a lesioni evidenti.
- Fattori scatenanti: abuso o astinenza da alcol e farmaci, privazione di sonno, disordini metabolici o elettrolitici, stress. In alcune situazioni, questi fattori possono causare crisi sintomatiche acute anche in assenza di epilessia conclamata.
La diagnosi dell’epilessia è basata principalmente sull’anamnesi dettagliata e sulla descrizione delle crisi:
- Elettroencefalogramma (EEG): registra l’attività elettrica cerebrale e rileva le anomalie epilettiformi.
- Risonanza magnetica (RM) dell’encefalo: consente di identificare malformazioni, lesioni o aree di sclerosi corticale.
- TC cerebrale: può essere utile se la RM non è disponibile.
- Valutazione clinica: essenziale per interpretare i dati strumentali e formulare la diagnosi.
- In casi selezionati, test genetici o indagini più approfondite possono essere indicati.
Il trattamento dell’epilessia è finalizzato al controllo delle crisi e alla riduzione del rischio di recidive:
- Farmaci antiepilettici: rappresentano la terapia principale. La scelta del farmaco dipende dal tipo di epilessia, dall’età del paziente e dalle condizioni generali. Circa il 70-80% dei pazienti ottiene un buon controllo con la sola terapia farmacologica.
- Rimozione dei fattori scatenanti: quando presenti (uso di sostanze, disturbi metabolici), la loro correzione può essere sufficiente.
- Neurostimolazione: tecniche come la stimolazione del nervo vago o la stimolazione cerebrale profonda sono opzioni per pazienti non candidabili alla chirurgia.
- Chirurgia: riservata esclusivamente a forme farmacoresistenti, quando il focolaio epilettogeno è ben localizzabile e l’intervento non comporta deficit funzionali.
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Ultimo aggiornamento: 16/06/2025
