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La terapia genica, nuova frontiera anche per il benessere del cuore
L'équipe dell'ospedale Maugeri di Pavia ha vinto un importante finanziamento per esplorare cure innovative per le patologie cardiache più diffuse: scompenso e aritmie
LA SALUTE
La ricerca moltiplica le sue carte per curare le malattie più diffuse, come le aritmie e lo scompenso cardiocircolatorio che affliggono rispettivamente più di 50 e 20 milioni di persone nel mondo. In Italia si registrano circa 1 milione di persone con scompenso, oltre 80 mila nuovi casi all'anno, mentre per le aritmie, in primis la fibrillazione atriale, il milione è stato già raggiunto e 120 mila sono i nuovi casi all'anno.
Lo scompenso cardiaco si verifica per l'incapacità del cuore di pompare sangue in modo efficace, con sintomi come affaticamento, difficoltà respiratorie, gonfiore delle gambe e caviglie. Le aritmie, invece, sono disturbi del ritmo cardiaco che possono causare battiti cardiaci irregolari, troppo veloci o troppo lenti. I fattori di rischio includono invecchiamento, diabete, patologie cardiache preesistenti, ipertensione, fumo, abuso di alcol e caffeina, droghe, stress, alcune malattie virali, farmaci e alterazioni ormonali o elettrolitiche. Fortunatamente, nella maggior parte dei casi le aritmie sono più fastidiose che pericolose. Tuttavia, alcune forme come le aritmie ventricolari e la fibrillazione atriale, che aumenta il rischio di ictus, possono avere conseguenze più gravi. Delle aritmie, le extrasistoli sono la condizione più comune: possono riguardare sia gli atri che i ventricoli ma nella maggior parte dei casi non causano danni. Insorgono in individui sani senza cause apparenti oppure possono essere scatenate da cardiopatie, stress o consumo eccessivo di caffè o bevande energizzanti.
È sempre bene rivolgersi a un cardiologo per fare accertamenti ed escludere patologie più serie. Anche la ricerca sulle malattie cardiache prosegue a ritmo serrato unendo passione, conoscenza e nuove tecnologie. Ne è testimone Silvia Priori, cardiologa e direttrice dell'Unità di Cardiologia molecolare dell'IRCCS Maugeri Pavia, che con la sua équipe è risultata vincitrice di un importante finanziamento da parte del Consiglio europeo della ricerca (Ere). Il progetto alla base permette di esplorare le possibilità della terapia genica sulle patologie cardiache più diffuse come scompenso e aritmie, che non hanno una causa genetica ma che insorgono nel corso della vita.
"L'obiettivo del mio attuale progetto è di agire direttamente sui meccanismi molecolari che alterano la funzione del cuore, aprendo la strada a terapie mirate, più efficaci e potenzialmente risolutive», spiega la cardiologa. «Abbiamo davanti a noi cinque, sei anni di lavoro che mi auguro proficuo e sul quale ho scommesso molto: non mi bastava più fare diagnosi e terapia osservando i tracciati dell'elettrocardiogramma dei pazienti ma, dato che a livello mondiale era stata scoperta la base genetica di alcune malattie cardiache, ho voluto formarmi anch'io in quest'ambito. È così che è nato il primo laboratorio di Cardiologia molecolare dell'Università di Pavia e l'approccio più ampio al mio lavoro».
L'attuale Unità di Cardiologia molecolare dell'Irccs Maugeri di Pavia è un centro di riferimento nazionale per pazienti con malattie cardiache su base genetica e da oltre vent'anni coniuga ricerca clinica e di base. Ma il cammino si è spinto ancora più oltre. «Se la terapia genica, che vanta molti protocolli di cura ormai affermati, permette di correggere il disordine genetico agendo direttamente sul gene mutato che causa la patologia», spiega Priori, «mi sono chiesta se fosse possibile usarla anche con le malattie acquisite non dipendenti da mutazioni ereditarie presenti dalla nascita. La risposta è sì, ma occorre aver identificato un meccanismo disfunzionale che possa essere modulato. E questo implica trovare una molecola che influenzi la patologia, aumentando o riducendo i suoi livelli». Un ventaglio di nuove possibili strategie, dunque, perché la terapia genica agirebbe in modo mirato e l'équipe di ricerca in questo caso può contare su alcuni dati preliminari solidi. «Siamo molto motivati a lavorare intensamente per aprire questa nuova strada», conclude la ricercatrice, «e contribuire, così, alla guarigione delle malattie cardiache acquisite, una delle principali cause di mortalità a livello globale».
Articolo di Famiglia Cristiana, 12/2025
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