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Breast Unit Maugeri: attivo l'ambulatorio per pazienti ad alto rischio
Il carcinoma della mammella rappresenta il tumore più frequentemente diagnosticato nelle donne in Italia. Secondo i dati AIOM, nel 2024 sono state stimate circa 53.686 nuove diagnosi, di cui 53.065 nelle donne e 62 negli uomini. Una quota compresa tra il 5 e il 10% dei casi è associata a una componente ereditaria o familiare, spesso correlata a mutazioni genetiche come BRCA1 e BRCA2, ma anche ad altri geni di predisposizione quali PALB2, TP53, PTEN, CDH1 e RAD51C/D.
"Le pazienti ad alto rischio di tumore della mammella per familiarità significativa e/o per presenza di mutazioni patogenetiche rappresentano una popolazione con bisogni clinici, psicologici e organizzativi specifici", spiega la dottoressa Valentina Zanella, senologa della Breast Unit dell’IRCCS Maugeri Pavia, diretta dal Prof. Fabio Corsi.
Per rispondere a queste esigenze, all’IRCCS Maugeri Pavia è attivo un percorso senologico dedicato alle persone ad alto rischio di sviluppare un tumore mammario, con programmi di sorveglianza personalizzati e consulenze genetiche specialistiche svolte all'interno dell'Ambulatorio ad alto rischio.
Tumore del seno: chi sono le pazienti "ad alto rischio"
Essere ad alto rischio non significa sviluppare necessariamente una neoplasia mammaria, ma avere una probabilità significativamente maggiore rispetto alla popolazione generale.
Approfondisce la dott.ssa Zanella: "Rientrano in questa categoria: persone con una forte familiarità per tumore della mammella o dell’ovaio, portatrici note di mutazioni genetiche patogenetiche che predispongono allo sviluppo di tumore mammario, pazienti con test genetico non informativo ma considerate ad alto rischio sulla base della storia personale o familiare, persone inviate dagli specialisti della Breast Unit per approfondimenti genetici e percorsi di sorveglianza dedicati".
L’obiettivo della sorveglianza e dell'attività dell'ambulatorio è garantire una presa in carico completa e continuativa, con controlli clinici e strumentali programmati in modo personalizzato.
Sorveglianza e consulenza genetica, step salvavita
Le linee guida nazionali e internazionali raccomandano percorsi multidisciplinari specifici per le persone ad alto rischio ereditario.
"Una gestione dedicata del rischio consente di ottimizzare la sorveglianza clinica e radiologica, offrire una corretta consulenza genetica e oncologica, valutare strategie preventive e di riduzione del rischio, assicurare un supporto psicologico adeguato e migliorare la continuità assistenziale e l’appropriatezza delle cure - prosegue la dott.ssa Zanella -All’interno della Breast Unit Maugeri ogni paziente viene valutata in base alle proprie caratteristiche cliniche, familiari e genetiche per costruire un programma di controlli personalizzato".
Il team multidisciplinare ad alto rischio
Il team multidisciplinare alto rischio è composto da specialisti con competenze complementari: dai senologi ai radiologi, dai genetisti agli oncologi e ai ginecologi.
"L’approccio multidisciplinare permette di integrare le diverse competenze necessarie per la valutazione del rischio, l’interpretazione dei test genetici e la definizione delle strategie di sorveglianza e prevenzione più appropriate", dice la dott.ssa.
I numeri dell'ambulatorio ad alto rischio nel 2025
L’attività dell’ambulatorio dedicato conferma una crescente attenzione verso la prevenzione e l’identificazione precoce delle persone a rischio.
Nel corso del 2025 sono state effettuate 99 prime visite nell’ambulatorio di Genetica e 173 colloqui conclusivi. Tra questi ultimi, circa 20 hanno portato all’identificazione di mutazioni genetiche patogenetiche predisponenti allo sviluppo di tumore mammario.
Chirurgia profilattica per la riduzione del rischio
Per alcune persone portatrici di mutazioni genetiche ad alta penetranza può essere indicato un percorso di chirurgia profilattica o risk-reducing, valutato caso per caso dal team multidisciplinare.
Nel 2025 all'IRCCS Maugeri Pavia sono stati eseguiti 7 interventi di mastectomia profilattica, di cui 3 in pazienti sane portatrici di mutazioni patogenetiche e 4 mastectomie risk-reducing in pazienti con pregressa o contestuale diagnosi di tumore mammario.
"Si tratta di decisioni altamente personalizzate, che vengono condivise con la paziente dopo un’attenta valutazione clinica, genetica e psicologica", conclude la dott.ssa Zanella.
Come accedere all'ambulatorio ad alto rischio
L’accesso al percorso può avvenire attraverso:
- segnalazione da parte degli specialisti della Breast Unit;
- richiesta diretta da parte della paziente;
- prenotazione di una prima visita senologica all’IRCCS Maugeri Pavia.
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