La sindrome di Cushing è dovuta a un eccesso di ormoni glucocorticoidi nel sangue, in particolare il cortisolo, un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali e di grande importanza per molte funzioni vitali: ha effetto su quasi tutti i tessuti dell’organismo e permette in particolare di rispondere alle situazioni di stress.
Oltre alla forma endogena per un eccesso di produzione di cortisolo dalle surrenali, si può avere anche una forma esogena, per esempio in conseguenza dell’assunzione di particolari farmaci (antinfiammatori steroidei o sostanze usate per l’infezione da HIV). Inoltre si parla di malattia di Cushing (e non sindrome) quando l’iperproduzione di cortisolo è dovuta a un tumore dell’ipofisi che secerne l’ormone adrenocorticotropo (ACTH) che a sua volta stimola la produzione di cortisolo dalle ghiandole surrenali. La malattia di Cushing determina poi la sindrome di Cushing.
I sintomi sono più che altro dovuti all’eccessiva attività catabolica dell’organismo: assottigliamento della cute, formazione spontanea di ecchimosi, debolezza muscolare, osteoporosi, e inoltre obesità facciale e del tronco. Altri sintomi sono affaticamento, ipertensione, intolleranza al glucosio, depressione, irritabilità, disfunzione erettile negli uomini, irregolarità mestruali nella donna.
La diagnosi viene posta ricercando i livelli di cortisolo tramite appositi test sulla saliva o nelle urine e con il cosiddetto test di soppressione al desametasone (che riproduce l’effetto del cortisolo).
Il trattamento prevede l’asportazione del tumore ipofisario per la malattia di Cushing o l’asportazione delle ghiandole surrenali. Andrà poi instaurata una terapia sostitutiva perché gli ormoni surrenali sono essenziali per la sopravvivenza. La terapia farmacologica è basata invece sulla soppressione dei livelli di cortisolo.