Sindrome da ipoventilazione

La Sindrome da ipoventilazione è un disturbo caratterizzato da una respirazione incapace di fornire quantità di ossigeno sufficiente ai polmoni e altrettanto incapace di espellere quantitativi sufficienti di anidride carbonica. Ne derivano uno stato di ipossiemia (bassi livelli di ossigeno nel sangue) e di ipercapnia (eccessivi livelli di anidride carbonica nel sangue). La sindrome da ipoventilazione è detta centrale (CHS) e ne esistono diverse forme: la sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) o sindrome di Ondine (nella mitologia Ondine era uno spirito acquatico somigliante a ninfe, sirene o fate che si innamorò di un uomo mortale – quando questi la tradì fu colpito da una maledizione per cui si sarebbe sempre dimenticato di respirare appena si fosse addormentato), la sindrome da ipoventilazione centrale congenita a insorgenza tardiva (LO-CCHS) e una ipoventilazione associata a obesità chiamata sindrome obesità-ipoventilazione.

Le cause della sindrome da ipoventilazione centrale congenita sono di natura genetica (mutazione del gene PHOX2B) e determinano un malfunzionamento del sistema nervoso autonomo che fa sì che il cervello non riesca a inviare al diaframma l’informazione necessaria alla sua contrazione. Ne risulta una mancata o insufficiente respirazione. La sindrome da ipoventilazione centrale congenita a insorgenza tardiva, invece, può essere causata da fattori ambientali quali traumi o errori avvenuti durante interventi chirurgici.

I sintomi di questa rara sindrome comprendono apnee, episodi di cianosi, gravi infezioni polmonari, crisi epilettiche, una crescita ridotta o lenta e scompenso cardiaco. Potrebbero anche insorgere disturbi nel comportamento o una sensazione di sete eccessiva. Alcuni pazienti potrebbero altresì manifestare la malattia da reflusso gastroesofageo, sudorazione eccessiva e un’alterata regolazione del ritmo cardiaco.

Gli esami più adeguati a diagnosticare la sindrome da ipoventilazione sono la polisonnografia e il test genetico. Altri esami includono specifiche analisi del sangue, l’ossimetria e la registrazione cardiorespiratoria durante il sonno per rilevare le apnee.

Non esiste un trattamento per questa sindrome. Durante il sonno, e nei casi più gravi anche durante il giorno, a molti pazienti è richiesta una ventilazione meccanica con o senza tracheotomia (un’incisione chirurgica della trachea per aprire una via respiratoria alternativa). Importante è anche il monitoraggio continuo di respirazione, livelli di ossigeno e frequenza cardiaca. È possibile inoltre un intervento chirurgico per l’impianto di uno stimolatore dei nervi frenici o del diaframma, utile a sostituire la ventilazione meccanica durante le ore diurne.