Sclerosi laterale amiotrofica

La Sclerosi laterale amiotrofica SLA è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni corticali e dei motoneuroni del tronco encefalico e del midollo spinale, che determina una progressiva paralisi dei muscoli volontari. 
In seguito alle recenti scoperte sul coinvolgimento di aree extramotorie associate a sintomi cognitivi e a nuovi geni causativi, la SLA è ora considerata una sindrome dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali. In Italia la prevalenza è di circa 9.000 malati. La maggior parte dei casi è sporadica, mentre nel 10% circa vi è una familiarità. 

Attualmente non ci sono cure in grado di arrestare la malattia. La malattia ha infatti un decorso progressivo, ma vi è però una considerevole variabilità di sopravvivenza.

Il quadro clinico è caratterizzato da atrofia e debolezza dei muscoli volontari, aumento del tono muscolare e fascicolazioni (cioè guizzi improvvisi di una parte di un muscolo senza effetto meccanico sull’articolazione). Alcuni pazienti presentano Disartria (difficoltà nell'articolazione della parola), Ddisfagia (difficoltà di deglutizione), Scialorrea (perdita di salivazione a causa della disfagia). Inoltre sono spesso presenti fatica generalizzata e dolori muscoloscheletrici. Infine possono essere talvolta presenti disturbi cognitivi. 

La diagnosi di SLA è prevalentemente clinica, supportata dall’esame elettromiografico. Indagini di laboratorio, neuroradiologia e patologia vengono effettuate per escludere altre patologie. 

Il trattamento sintomatico e le cure palliative sono ancora oggi il cardine su cui si basa l’approccio a questa malattia e è solo grazie a questi interventi che si può garantire una maggiore sopravvivenza e una migliore qualità di vita alle persone colpite. Per offrire un’assistenza completa è necessaria la presenza di un’équipe multidisciplinare che coinvolga diverse figure professionali nell’ambito sanitario. Il progetto riabilitativo è mirato al trattamento delle disabilità presenti all’ingresso in reparto, che possono derivare da menomazioni a carico della funzione motoria, respiratoria, deglutitoria, articolatoria della parola e delle funzioni cognitive.