Patologie endocrine rare

Le Patologie endocrine rare sono malattie delle ghiandole endocrine (quelle strutture dell’apparato endocrino deputate alla produzione di ormoni). Come dice la definizione sono “rare”, in quanto interessano un numero limitato di individui nella popolazione.

Un elenco di esse comprende:

  • il deficit di ACTH (cioè, l’ormone adrenocorticotropo)
  • la sindrome di Kallmann
  • gli iperaldosteronismi primitivi
  • la sindrome adrenogenitale
  • la sindrome di Reifenstein
  • le poliendocrinopatie autoimmuni
  • la pubertà precoce idiopatica.

Vi sono poi delle malattie genetiche complesse che interessano in primis diversi organi e apparati (cervello, apparato respiratorio, fegato, scheletro…), ma che comportano anche un malfunzionamento di specifiche ghiandole. Tra queste si hanno:

  • la sindrome di Beckwith-Widemann
  • la sindrome di McCune-Albright
  • la displasia setto-ottica e le malformazioni cerebrali complesse
  • la sindrome di Prader-Willy
  • la sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Bield
  • la sindrome di Noonan
  • la sindrome di George
  • alcune malattie mitocondriali
  • alcune displasie scheletriche
  • le cromosomopatie come la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter
  • la sindrome da neoplasia endocrina multipla (MEN).

Di particolare interesse, quest’ultima. Il tipo 1 è su base ereditaria, caratterizzata dalla presenza di tumori delle ghiandole paratiroidi, delle cellule insulari pancreatiche e dell'ipofisi, cui conseguono iperparatiroidismo e ipercalcemia. Esiste poi un tipo 2A. caratterizzato da carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma e iperparatiroidismo. E, infine, un tipo 2B in cui al carcinoma midollare della tiroide e al feocromocitoma si accompagnano neuromi mucosi, ganglioneuromi intestinali e anomalie scheletriche. Il trattamento è principalmente chirurgico, volto alla rimozione chirurgica delle ghiandole interessate.