Miastenia gravis

La Miastenia grave (o miastenia gravis) è una malattia neuromuscolare autoimmune che colpisce in prevalenza le donne tra i 20 e i 40 anni e gli uomini tra i 50 e gli 80 anni. È classificata tra le malattie rare (la sua frequenza è di 1 caso su 5000 individui).

All’origine della malattia vi è la produzione, da parte dell’organismo, di auto-anticorpi che attaccano l’acetilcolina impedendole di svolgere correttamente la sua funzione. L’acetilcolina è un mediatore che serve a trasmettere gli stimoli nervosi ai muscoli: al blocco dei suoi recettori, in conseguenza dell’aggressione degli auto-anticorpi, consegue che i muscoli non ricevono più gli stimoli per contrarsi adeguatamente.

La disfunzione potrebbe essere dovuta anche a una patologia del timo, una ghiandola che si trova nel mediastino anteriore  (la parte mediana del torace) e per una piccola parte nel collo, che può indurre le cellule del sistema immunitario a produrre degli anticorpi che attaccano i recettori dell’acetilcolina. Ciò spiega perché circa il 10% dei pazienti miastenici sviluppi anche il tumore del timo (timoma).

La miastenia grave colpisce principalmente i muscoli scheletrici e ne deriva debolezza anche per sforzi minimi, affaticabilità, difficoltà di parola, nella masticazione e nella deglutizione (disfagia), e anche difficoltà respiratorie. Episodi particolarmente gravi (crisi miasteniche) possono essere scatenati da infezioni. L’indebolimento muscolare tende a peggiorare quando il soggetto è stanco e a ridursi con il riposo o con temperature basse. Sono spesso interessati i muscoli oculari, causando visione doppia (diplopia), abbassamento di una o entrambe le palpebre, alterazione dell’espressione del volto.

Per la diagnosi della miastenia grave sono utili specifiche analisi del sangue, in quanto rilevano gli anticorpi diretti verso il recettore dell’acetilcolina, e alcuni esami strumentali e radiologici. L’elettromiografia permette di valutare la qualità dello stimolo lungo le fibre nervose fino ai muscoli. La tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM) del torace permettono di verificare se il timo sia ingrossato e se sia presente un timoma.

Non esiste purtroppo un trattamento risolutivo; si mira pertanto a ridurre i sintomi della malattia. Allo scopo è indicata l’assunzione di farmaci che facilitano la stimolazione dei muscoli, come la piridostigmina. Per ridurre l'attività del sistema immunitario, invece, si ricorre a corticosteroidi (prednisone) o a immunosoppressori. Anche la plasmaferesi può essere utile, in quanto elimina dal sangue, attraverso la sua filtrazione, gli auto-anticorpi che alterano la funzione muscolare. In presenza di timoma, si procede alla sua asportazione chirurgica (timectomia).