Malattie demielinizzanti

Le Malattie demielinizzanti sono un gruppo di patologie che alterano la mielina, ovvero il rivestimento che avvolge buona parte delle fibre nervose del sistema nervoso centrale e periferico. Ogni fibra nervosa è costituita da un assone e dalla mielina che lo riveste. Questo rivestimento è composto da proteine e lipidi ed è fatto di più strati che insieme formano una guaina detta guaina mielinica. La funzione di questa guaina è quella di isolare gli assoni che riveste e permettere la conduzione degli impulsi nervosi da e verso il cervello in modo veloce (esistono infatti anche fibre amieliniche lungo le quali la conduzione è più lenta). Quando la guaina mielinica è danneggiata in modo irreversibile, la conduzione del segnale elettrico non può più avvenire e i nervi (che sono formati da più fasci di fibre nervose) risultano danneggiati. Sono malattie demielinizzanti la sclerosi multipla, l’adrenoleucodistrofia, l’encefalomielite acuta disseminata, l’adrenomieloneuropatia, la malattia di Devic e la neuropatia ottica ereditaria di Leber.

Negli adulti, a determinare la distruzione della mielina possono essere delle infezioni virali oppure una reazione autoimmune come nel caso della sclerosi multipla. Altre cause sono le infiammazioni, i disturbi metabolici o la carenza di vitamina B12, ictus, l’assunzione di particolari farmaci o un eccesso di alcol. Nei bambini, uno scorretto sviluppo della guaina mielinica può essere dovuto a malattie genetiche ereditarie quali la malattia di Tay-Sachs.

I sintomi sono di tipo neurologico e variano a seconda delle fibre nervose demielinizzate, della patologia e della sua progressione. Comprendono debolezza muscolare, contrazioni muscolari involontarie (spasticità) e perdita della coordinazione motoria, paralisi, perdita di sensibilità, formicolii, problemi alla vista o addirittura cecità, problemi di udito, difficoltà nel parlare, incontinenza, depressione, nausea, cefalee, febbre.

Oltre all’esame neurologico, ai fini della diagnosi, per individuare le aree demielinizzate si ricorre alla risonanza magnetica. Altre analisi sono l’esame del liquido cefalorachidiano, specifici test genetici e lo studio delle risposte evocate da stimoli sensoriali che, nei malati di sclerosi multipla, risultano più lente del normale.

Per alcune delle malattie demielinizzanti non esiste un trattamento efficace. I corticosteroidi possono essere utili nell’encefalomielite acuta disseminata. Nella sclerosi multipla sono utilizzati anche farmaci che impediscono al sistema immunitario di attaccare le guaine mieliniche (interferone beta, natalizumab, mitoxantrone, dimetilfumarato) oltre a farmaci per il controllo dei sintomi. Fisioterapia e attività fisica sono di grande aiuto nel ridurre la spasticità e controllare i problemi di equilibrio. Sono invece da evitare il fumo e le alte temperature (docce e bagni caldi) poiché il calore tende a peggiorare la sintomatologia.