Malattie del primo e secondo motoneurone

I motoneuroni (o neuroni motori o ancora neuroni di moto) sono le cellule nervose (neuroni) che si trovano all’interno del sistema nervoso centrale (SNC) il cui compito è quello di trasferire il segnale all'esterno di esso per controllare i muscoli e il loro movimento. Il nostro sistema nervoso comprende due classi di motoneuroni: i motoneuroni superiori (o primi motoneuroni) e i motoneuroni inferiori (o secondi motoneuroni).

I motoneuroni superiori sono presenti a livello della corteccia cerebrale: da essi parte il segnale verso quelli inferiori, che si trovano a livello del tronco encefalico e del midollo spinale, segnale che poi proseguirà la sua corsa verso i muscoli.

Quando questi motoneuroni vanno incontro a degenerazione, per cause non ancora del tutto note, si parla di Malattie del motoneurone che portano al progressivo deterioramento dei muscoli interessati, che non sono più in grado di funzionare normalmente: essi si indeboliscono, la massa muscolare nel suo complesso si riduce (ipotrofia muscolare) e i movimenti vengono compromessi.

La più importante di queste malattie è la sclerosi laterale amiotrofica, conosciuta anche come SLA, o malattia di Charcot o ancora come morbo di Lou Gehrig.  

Esordisce intorno ai 50 anni e ha tre forme principali di manifestazione dei sintomi: la SLA tipica o comune, la forma bulbare (o paralisi bulbare progressiva) e la forma agli arti inferiori (o pseudo-polineuropatica). La prima (il 50% dei casi) si manifesta inizialmente con debolezza a una mano e “dimagrimento” della stessa, sintomi che poi si diffondono ad altre parti del corpo tra cui le gambe, compromettendo il movimento. Sopravvengono poi difficoltà respiratorie, nella deglutizione e nel parlare.

Altre malattie del motoneurone sono:

  • la sclerosi laterale primaria (SLP)
  • l'atrofia muscolare progressiva (AMP)
  • la paralisi bulbare progressiva (PBP)
  • la paralisi pseudobulbare
  • l'atrofia muscolare spinale (SMA).

I sintomi sono sempre caratterizzati da debolezza muscolare, difficoltà di deambulazione, tremori alle braccia, crampi muscolari, difficoltà respiratorie, di deglutizione e nel linguaggio.

Per raggiungere una diagnosi è necessario fare un accurato esame neurologico, una serie di esami del sangue, oltre a esami più specifici tra cui l’elettromiografia-elettroneurografia, i potenziali evocati motori, la risonanza magnetica nucleare (RM).

Queste malattie sono potenzialmente letali a causa del sopravvenire di insufficienza respiratoria o grave polmonite.

Al momento, le terapie sono di tipo sintomatico, in relazione alla sintomatologia presente.