Lipodistriofie

La Lipodistrofia racchiude un gruppo di malattie rare, accomunate dalla mancanza o dalla perdita di tessuto adiposo (grasso) sottocutaneo e un accumulo dello stesso in zone del corpo dove non dovrebbe normalmente esserci, come nel fegato dove di riflesso si sviluppa steatosi epatica. Ne possono derivare anche  disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie si distinguono in generalizzate o parziali, a seconda dell’entità della perdita di tessuto adiposo. Colpiscono prevalentemente le donne; le cause possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite (patologie), ma possono essere provocate anche dalla malnutrizione o dall'assunzione di farmaci specifici (come gli anti-retrovirali per il trattamento dell’infezione da HIV).

I segni e i sintomi tipici di alcune forme di lipodistrofia sono la magrezza eccessiva, il viso allungato, vene e muscoli prominenti, fame incontrollata.

La lipodistrofia è una tra le complicanze più frequenti nelle persone con diabete di tipo I e II che seguono la terapia insulinica. In questo caso può manifestarsi in due forme: con un avvallamento o con un nodulo in corrispondenza del punto dove viene iniettato il farmaco: braccia, addome, cosce e glutei. In genere, si sviluppa a causa di una scorretta tecnica di somministrazione sottocutanea.

Ne esistono varie tipologie fra cui la lipodistrofia di Dunnigan, un'anomalia genetica, e la lipodistrofia congenita generalizzata (sindrome di Berardinelli-Seip) caratterizzata da una quasi totale assenza di grasso nel corpo e da un aspetto molto muscoloso. Un'altra forma è l’emiatrofia facciale dove si ha atrofia di tutti i tessuti di una metà del viso, prima a carico della cute, poi del sottocute, poi delle ossa e dei muscoli, con caduta dei capelli e delle ciglia.

La diagnosi viene posta con la storia clinica e familiare del paziente, attraverso esami di laboratorio e, nel caso di sospetti una forma familiare, con l’aiuto di test genetici.

Il trattamento farmacologico si sceglie in base al tipo di lipodistrofia.