Degenerazioni tapeto retiniche

Le Degenerazioni tapeto retiniche sono un gruppo di malattie caratterizzate da una degenerazione progressiva della retina a livello dello strato sensoriale (i coni e i bastoncelli) e dell’epitelio pigmentato o tapetum (lo strato di cellule pigmentate all'esterno della retina). Rientrano in questo gruppo di malattie: la retinopatia pigmentaria, la distrofia dei coni e dei bastoncelli, la malattia di Stargardt. Si tratta di patologie che rappresentano un’importante causa di ipovedenza (vista molto limitata).

La retinopatia pigmentaria (o retinite pigmentosa)  una malattia ereditaria, le cui cause sono il deposito di accumuli di pigmento nerastro lungo il decorso dei vasi retinici. Ne deriva cecità notturna progressiva (emeralopia), ovvero la difficoltà di visione in presenza di poca luce, e il restringimento del campo visivo fino alla perdita della vista. Si manifesta nei bambini e negli adolescenti. Non c'è una terapia specifica, anche se si è osservato che la somministrazione di vitamina A e di omega-3 rallenta la progressione della malattia.

La distrofia dei coni e dei bastoncelli colpisce i fotorecettori, le cellule della retina che reagiscono alla luce. I coni sono responsabili della percezione dei dettagli delle immagini e dei colori. I bastoncelli consentono la visione in condizioni di scarsa luminosità. Alcune forme sono su base ereditaria. I sintomi iniziali della malattia sono difficoltà nella visione centrale, nella distinzione dei colori, il fastidio in presenza di luce, la riduzione del campo visivo. Sul fronte della terapia la ricerca ha fatto molti passi, ma ad oggi non ci sono cure specifiche; lenti telescopiche e lenti di ingrandimento possono essere di ausilio.

La malattia di Stargardt è una patologia ereditaria della retina. Si presenta generalmente prima dei vent’anni. Le cause sono da ricondurre alla mutazione di un gene (ABCA4), che comporta l’accumulo di materiale di scarto nella retina. I sintomi sono la riduzione della visione centrale, disturbi nella percezione dei colori (discromatopsia), la visualizzazione di macchie nere nel campo visivo e fastidio in presenza di luce (fotofobia). Anche in questo caso non ci sono terapie efficaci per fermare la malattia, ma possono aiutare specifici ausili per ipovedenti.