Laboratorio di ricerca sulla SLA e le malattie neurodegenerative

Lo scopo del laboratorio è quello di condurre, sulle patologie neurodegenerative, un’attività di ricerca sinergica a quella clinico-assistenziale. Gli obiettivi sono molteplici: identificare dei predittori precoci di malattia, valutare l’impatto dei trattamenti di supporto (PEG, NIV, tracheostomia) su paziente e caregiver, verificare la sicurezza e l’efficacia di nuove strategie terapeutiche. L’attività del laboratorio è fondamentalmente rivolta allo studio della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), patologia per la quale non esiste tuttora una terapia specifica e che rappresenta in ambito neuroriabilitativo un modello di cure palliative intese come un continuum assistenziale per il paziente ed i familiari, che ha inizio subito dopo la fase diagnostica e si conclude con la gestione degli stadi terminali. Patologia per la quale, inoltre, da più di 20 anni la Fondazione Maugeri ha sviluppato un modello di assistenza multidisciplinare, tuttora di riferimento in ambito nazionale e internazionale. A tal proposito, il Centro di Mistretta, riconosciuto nel 2012 come “Centro di Riferimento Regionale per il management riabilitativo e lo studio della SLA”, opera in stretta collaborazione con Centri specialistici regionali e nazionali, focalizzando la propria attività di ricerca sui seguenti settori: Epidemiologia e genetica epidemiologica della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Ruolo della ventilazione meccanica su sopravvivenza e qualità di vita dei soggetti affetti da SLA e secondaria insufficienza respiratoria. Disfagia e aspetti nutrizionali nella SLA. Ruolo dell’esercizio fisico nelle patologie neurodegenerative e demielinizzanti, con particolare riferimento a malattie del motoneurone, malattia di Parkinson, sclerosi multipla, atassie. Effetti dell’idroterapia nei soggetti con esiti post stroke, malattie del motoneurone, parkinsonismi, malattie demielinizzanti, atassie. Applicazione dei sistemi di comunicazione aumentativa alternativa ad alta tecnologia (a scansione oculare) e della BCI in ambito riabilitativo e nella valutazione cognitiva dei pazienti locked-in. Partecipazione a trials clinici multicentrici. Inoltre, è presente una banca di campioni biologici (sangue intero/ siero/plasma/DNA) ottenuti dai pazienti, utilizzati per indagini epidemiologiche, biochimiche e genetiche, in collaborazione con altri centri di ricerca sulla SLA nazionali e internazionali

Collaborazioni Scientifiche 

Dipartimento di Neuroscienze - Centro SLA, Università di Torino. Dipartimento di Riabilitazione Neuromotoria, FSM Milano Camaldoli. Neurologia Ist. C. Besta, IRCCS, Milano. Dipartimento di Pneumologia Riabilitativa e Medicina del Sonno, FSM Pavia. Centro SLA Policlinico Universitario di Palermo. U.O. Neurologia Policlinico di Catania. Ambulatorio per i Disordini del Movimento, Policlinico Universitario di Messina. IBIM - CNR Palermo. Laboratorio di Ricerca sulle Malattie Neurodegenerative, FSM Pavia.

Attività Educazionale

Attività di formazione e supporto per il personale operante in ambito ospedaliero e territoriale, nonché per assistenti familiari di soggetti con SLA. Comunicazioni a congressi nazionali e internazionali. Seminari e lezioni a corsi ECM.    

 

Altre attività del Laboratorio

Partecipazione alla stesura delle “Linee guida regionali per la presa incarico delle persone affette da Sclerosi laterale amiotrofica” (Decreto 1° Luglio 2015, GURS 17.07.2015, Parte I, n. 29, pag.15-24).

 

Progetti di Ricerca in corso

Effetti dell’esercizio fisico moderato (aerobic/endurance) su funzione muscolare, fatica, qualità di vita e progressione di malattia in soggetti affetti da SLA, nelle fasi precoci di malattia. Neurofilamenti K e L in siero e liquor di soggetti con SLA, in varie fasi di malattia, vs controlli sani. Poligrafia come studio di tolerance e survival nei pazienti SLA.

 

Pubblicazioni 

Response to the letter to the Editor: Comments on marital status is a prognostic factor in amyotrophic lateral sclerosis. Safiri S et al. Spataro R, Volanti P, Lo Coco D, La Bella V. Acta Neurol Scand. 2018 May;137(5):539. doi: 10.1111/ane.12912.

Multicentre registry of brain-injured patients with disorder of consciousness: rationale and preliminary data. Pascarella A, Fiorenza S, Masotta O, Tibollo V, Vella D, Nardone AM, Rossi M, Volanti P, Madonia F, Cstronovo G, De Cicco D, Guarnaschelli C, Achilli MP, Chiapparino C, Angelillo MT, Tommasi MA, Pisano F, Grioni G, Vezzadini G, Ferriero G, Salvaderi S, Bellazzi R, Estraneo A. Funct Neurol. 2018 Jan/Mar;33(1):19-30.

Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene. Nicolas A, Kenna KP, Renton AE, Ticozzi N, Faghri F, Chia R, Dominov JA, Kenna BJ, Nalls MA, Keagle P, Rivera AM, van Rheenen W, Murphy NA, van Vugt JJFA, Geiger JT, Van der Spek RA, Pliner HA, Shankaracharya, Smith BN, Marangi G, Topp SD, Abramzon Y, Gkazi AS, Eicher JD, Kenna A; ITALSGEN Consortium, Mora G, Calvo A, Mazzini L, Riva N, Mandrioli J, Caponnetto C, Battistini S, Volanti P, La Bella V, Conforti FL, Borghero G, Messina S, Simone IL, Trojsi F, Salvi F, Logullo FO, D'Alfonso S, Corrado L, Capasso M, Ferrucci L; Genomic Translation for ALS Care (GTAC) Consortium, Moreno CAM, Kamalakaran S, Goldstein DB; ALS Sequencing Consortium, Gitler AD, Harris T, Myers RM; NYGC ALS Consortium, Phatnani H, Musunuri RL, Evani US, Abhyankar A, Zody MC; Answer ALS Foundation, Kaye J, Finkbeiner S, Wyman SK, LeNail A, Lima L, Fraenkel E, Svendsen CN, Thompson LM, Van Eyk JE, Berry JD, Miller TM, Kolb SJ, Cudkowicz M, Baxi E; Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapeutic Development (CReATe) Consortium, Benatar M, Taylor JP, Rampersaud E, Wu G, Wuu J; SLAGEN Consortium, Lauria G, Verde F, Fogh I, Tiloca C, Comi GP, Sorarù G, Cereda C; French ALS Consortium, Corcia P, Laaksovirta H, Myllykangas L, Jansson L, Valori M, Ealing J, Hamdalla H, Rollinson S, Pickering-Brown S, Orrell RW, Sidle KC, Malaspina A, Hardy J, Singleton AB, Johnson JO, Arepalli S, Sapp PC, McKenna-Yasek D, Polak M, Asress S, Al-Sarraj S, King A, Troakes C, Vance C, de Belleroche J, Baas F, Ten Asbroek ALMA, Muñoz-Blanco JL, Hernandez DG, Ding J, Gibbs JR, Scholz SW, Floeter MK, Campbell RH, Landi F, Bowser R, Pulst SM, Ravits JM, MacGowan DJL, Kirby J, Pioro EP, Pamphlett R, Broach J, Gerhard G, Dunckley TL, Brady CB, Kowall NW, Troncoso JC, Le Ber I, Mouzat K, Lumbroso S, Heiman-Patterson TD, Kamel F, Van Den Bosch L, Baloh RH, Strom TM, Meitinger T, Shatunov A, Van Eijk KR, de Carvalho M, Kooyman M, Middelkoop B, Moisse M, McLaughlin RL, Van Es MA, Weber M, Boylan KB, Van Blitterswijk M, Rademakers R, Morrison KE, Basak AN, Mora JS, Drory VE, Shaw PJ, Turner MR, Talbot K, Hardiman O, Williams KL, Fifita JA, Nicholson GA, Blair IP, Rouleau GA, Esteban-Pérez J, García-Redondo A, Al-Chalabi A; Project MinE ALS Sequencing Consortium, Rogaeva E, Zinman L, Ostrow LW, Maragakis NJ, Rothstein JD, Simmons Z, Cooper-Knock J, Brice A, Goutman SA, Feldman EL, Gibson SB, Taroni F, Ratti A, Gellera C, Van Damme P, Robberecht W, Fratta P, Sabatelli M, Lunetta C, Ludolph AC, Andersen PM, Weishaupt JH, Camu W, Trojanowski JQ, Van Deerlin VM, Brown RH Jr, van den Berg LH, Veldink JH, Harms MB, Glass JD, Stone DJ, Tienari P, Silani V, Chiò A, Shaw CE, Traynor BJ, Landers JE. Neuron. 2018 Mar 21;97(6):1268-1283.e6. doi: 10.1016/j.neuron.2018.02.027.

Cardiovascular diseases may play a negative role in the prognosis of amyotrophic lateral sclerosis. Mandrioli J, Ferri L, Fasano A, Zucchi E, Fini N, Moglia C, Lunetta C, Marinou K, Ticozzi N, Drago Ferrante G, Scialo C, Sorarù G, Trojsi F, Conte A, Falzone YM, Tortelli R, Russo M, Sansone VA, Mora G, Silani V, Volanti P, Caponnetto C, Querin G, Monsurrò MR, Sabatelli M, Chiò A, Riva N, Logroscino G, Messina S, Calvo A. Eur J Neurol. 2018 Jun;25(6):861-868. doi: 10.1111/ene.13620. Epub 2018 Apr 15.

CSF neurofilament proteins as diagnostic and prognostic biomarkers for amyotrophic lateral sclerosis. Rossi D, Volanti P, Brambilla L, Colletti T, Spataro R, La Bella V. J Neurol. 2018 Mar;265(3):510-521. doi: 10.1007/s00415-017-8730-6. Epub 2018 Jan 10.

Meta-analysis of pharmacogenetic interactions in amyotrophic lateral sclerosis clinical trials. van Eijk RPA, Jones AR, Sproviero W, Shatunov A, Shaw PJ, Leigh PN, Young CA, Shaw CE, Mora G, Mandrioli J, Borghero G, Volanti P, Diekstra FP, van Rheenen W, Verstraete E, Eijkemans MJC, Veldink JH, Chio A, Al-Chalabi A, van den Berg LH, van Es MA; For UKMND-LiCALS and LITALS Study Group. Neurology. 2017 Oct 31;89(18):1915-1922. doi: 10.1212/WNL.0000000000004606. Epub 2017 Oct 4. Review. Erratum in: Neurology. 2017 Nov 28;89(22):2303.

Comorbidity of dementia with amyotrophic lateral sclerosis (ALS): insights from a large multicenter Italian cohort. Trojsi F, Siciliano M, Femiano C, Santangelo G, Lunetta C, Calvo A, Moglia C, Marinou K, Ticozzi N, Drago Ferrante G, Scialò C, Sorarù G, Conte A, Falzone YM, Tortelli R, Russo M, Sansone VA, Chiò A, Mora G, Poletti B, Volanti P, Caponnetto C, Querin G, Sabatelli M, Riva N, Logroscino G, Messina S, Fasano A, Monsurrò MR, Tedeschi G, Mandrioli J. J Neurol. 2017 Nov;264(11):2224-2231. doi: 10.1007/s00415-017-8619-4. Epub 2017 Sep 15.

Protein misfolding, amyotrophic lateral sclerosis and guanabenz: protocol for a phase II RCT with futility design (ProMISe trial). Bella ED, Tramacere I, Antonini G, Borghero G, Capasso M, Caponnetto C, Chiò A, Corbo M, Eleopra R, Filosto M, Giannini F, Granieri E, Bella V, Lunetta C, Mandrioli J, Mazzini L, Messina S, Monsurrò MR, Mora G, Riva N, Rizzi R, Siciliano G, Silani V, Simone I, Sorarù G, Volanti P, Lauria G. BMJ Open. 2017 Aug 11;7(8):e015434. doi: 10.1136/bmjopen-2016-015434.

Marital status is a prognostic factor in amyotrophic lateral sclerosis. Spataro R, Volanti P, Lo Coco D, La Bella V. Acta Neurol Scand. 2017 Dec;136(6):624-630. doi: 10.1111/ane.12771. Epub 2017 May 3.

Factors predicting survival in ALS: a multicenter Italian study. Calvo A, Moglia C, Lunetta C, Marinou K, Ticozzi N, Ferrante GD, Scialo C, Sorarù G, Trojsi F, Conte A, Falzone YM, Tortelli R, Russo M, Chiò A, Sansone VA, Mora G, Silani V, Volanti P, Caponnetto C, Querin G, Monsurrò MR, Sabatelli M, Riva N, Logroscino G, Messina S, Fini N, Mandrioli J.

J Neurol. 2017 Jan;264(1):54-63. doi: 10.1007/s00415-016-8313-y. Epub 2016 Oct 24.

TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients. Borghero G, Pugliatti M, Marrosu F, Marrosu MG, Murru MR, Floris G, Cannas A, Occhineri P, Cau TB, Loi D, Ticca A, Traccis S, Manera U, Canosa A, Moglia C, Calvo A, Barberis M, Brunetti M, Gibbs JR, Renton AE, Errichiello E, Zoledziewska M, Mulas A, Qian Y, Din J, Pliner HA, Traynor BJ, Chiò A; ITALSGEN and SARDINALS Consortia. Neurobiol Aging. 2016 Jul;43:180.e1-5. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.03.028. Epub 2016 Apr 9.

The epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in the Mount Etna region: a possible pathogenic role of volcanogenic metals. Nicoletti A, Vasta R, Venti V, Mostile G, Lo Fermo S, Patti F, Scillieri R, De Cicco D, Volanti P, Marziolo R, Maimone D, Fiore M, Ferrante M, Zappia M. Eur J Neurol. 2016 May;23(5):964-72. doi: 10.1111/ene.12973. Epub 2016 Feb 29.

ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion. Chiò A, Mora G, Sabatelli M, Caponnetto C, Lunetta C, Traynor BJ, Johnson JO, Nalls MA, Calvo A, Moglia C, Borghero G, Trojsi F, La Bella V, Volanti P, Simone I, Salvi F, Logullo FO, Riva N, Carrera P, Giannini F, Mandrioli J, Tanel R, Capasso M, Tremolizzo L, Battistini S, Murru MR, Origone P, Zollino M, Penco S; ITALSGEN consortium; SARDINIALS consortium, Mazzini L, D'Alfonso S, Restagno G, Brunetti M, Barberis M, Conforti FL. Neurobiol Aging. 2016 Mar;39:218.e5-8. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.11.027. Epub 2015 Dec 8.

Plasma cortisol level in amyotrophic lateral sclerosis. Spataro R, Volanti P, Vitale F, Meli F, Colletti T, Di Natale A, La Bella V. J Neurol Sci. 2015 Nov 15;358(1-2):282-6. doi: 10.1016/j.jns.2015.09.011. Epub 2015 Sep 5.

ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry. Borghero G, Pugliatti M, Marrosu F, Marrosu MG, Murru MR, Floris G, Cannas A, Parish LD, Cau TB, Loi D, Ticca A, Traccis S, Manera U, Canosa A, Moglia C, Calvo A, Barberis M, Brunetti M, Renton AE, Nalls MA, Traynor BJ, Restagno G, Chiò A; ITALSGEN and SARDINALS consortia. Neurobiol Aging. 2015 Oct;36(10):2906.e1-5. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.06.013. Epub 2015 Jun 25.

HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival. Chiò A, Mora G, Sabatelli M, Caponnetto C, Lunetta C, Traynor BJ, Johnson JO, Nalls MA, Calvo A, Moglia C, Borghero G, Monsurrò MR, La Bella V, Volanti P, Simone I, Salvi F, Logullo FO, Nilo R, Giannini F, Mandrioli J, Tanel R, Murru MR, Mandich P, Zollino M, Conforti FL, Penco S; ITALSGEN consortium; SARDINIALS consortium, Brunetti M, Barberis M, Restagno G. Neurobiol Aging. 2015 Oct;36(10):2906.e7-11. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.06.016. Epub 2015 Jun 18.

The MITOS system predicts long-term survival in amyotrophic lateral sclerosis. Tramacere I, Dalla Bella E, Chiò A, Mora G, Filippini G, Lauria G; EPOS Trial Study Group. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Nov;86(11):1180-5. doi: 10.1136/jnnp-2014-310176. Epub 2015 Apr 17.

CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients. Chiò A, Mora G, Sabatelli M, Caponnetto C, Traynor BJ, Johnson JO, Nalls MA, Calvo A, Moglia C, Borghero G, Monsurrò MR, La Bella V, Volanti P, Simone I, Salvi F, Logullo FO, Nilo R, Battistini S, Mandrioli J, Tanel R, Murru MR, Mandich P, Zollino M, Conforti FL; ITALSGEN Consortium, Brunetti M, Barberis M, Restagno G, Penco S, Lunetta C. Neurobiol Aging. 2015 Apr;36(4):1767.e3-1767.e6. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.01.017. Epub 2015 Jan 28.

Erythropoietin in amyotrophic lateral sclerosis: a multicentre, randomised, double blind, placebo controlled, phase III study. Lauria G, Dalla Bella E, Antonini G, Borghero G, Capasso M, Caponnetto C, Chiò A, Corbo M, Eleopra R, Fazio R, Filosto M, Giannini F, Granieri E, La Bella V, Logroscino G, Mandrioli J, Mazzini L, Monsurrò MR, Mora G, Pietrini V, Quatrale R, Rizzi R, Salvi F, Siciliano G, Sorarù G, Volanti P, Tramacere I, Filippini G; EPOS Trial Study Group. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Aug;86(8):879-86. doi: 10.1136/jnnp-2014-308996. Epub 2015 Jan 16.

Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Johnson JO, Pioro EP, Boehringer A, Chia R, Feit H, Renton AE, Pliner HA, Abramzon Y, Marangi G, Winborn BJ, Gibbs JR, Nalls MA, Morgan S, Shoai M, Hardy J, Pittman A, Orrell RW, Malaspina A, Sidle KC, Fratta P, Harms MB, Baloh RH, Pestronk A, Weihl CC, Rogaeva E, Zinman L, Drory VE, Borghero G, Mora G, Calvo A, Rothstein JD; ITALSGEN, Drepper C, Sendtner M, Singleton AB, Taylor JP, Cookson MR, Restagno G, Sabatelli M, Bowser R, Chiò A, Traynor BJ. Nat Neurosci. 2014 May;17(5):664-666. doi: 10.1038/nn.3688. Epub 2014 Mar 30.

Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions. Chiò A, Battistini S, Calvo A, Caponnetto C, Conforti FL, Corbo M, Giannini F, Mandrioli J, Mora G, Sabatelli M; ITALSGEN Consortium, Ajmone C, Mastro E, Pain D, Mandich P, Penco S, Restagno G, Zollino M, Surbone A. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014 May;85(5):478-85. doi: 10.1136/jnnp-2013-305546. Epub 2013 Jul 6. Review.

Evidence of multidimensionality in the ALSFRS-R Scale: a critical appraisal on its measurement properties using Rasch analysis. Franchignoni F, Mora G, Giordano A, Volanti P, Chiò A. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Dec;84(12):1340-5. doi: 10.1136/jnnp-2012-304701. Epub 2013 Mar 20.

C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population. Sabatelli M, Conforti FL, Zollino M, Mora G, Monsurrò MR, Volanti P, Marinou K, Salvi F, Corbo M, Giannini F, Battistini S, Penco S, Lunetta C, Quattrone A, Gambardella A, Logroscino G, Simone I, Bartolomei I, Pisano F, Tedeschi G, Conte A, Spataro R, La Bella V, Caponnetto C, Mancardi G, Mandich P, Sola P, Mandrioli J, Renton AE, Majounie E, Abramzon Y, Marrosu F, Marrosu MG, Murru MR, Sotgiu MA, Pugliatti M, Rodolico C; ITALSGEN Consortium, Moglia C, Calvo A, Ossola I, Brunetti M, Traynor BJ, Borghero G, Restagno G, Chiò A. Neurobiol Aging. 2012 Aug;33(8):1848.e15-20. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2012.02.011. Epub 2012 Mar 13.

Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study. Majounie E, Renton AE, Mok K, Dopper EG, Waite A, Rollinson S, Chiò A, Restagno G, Nicolaou N, Simon-Sanchez J, van Swieten JC, Abramzon Y, Johnson JO, Sendtner M, Pamphlett R, Orrell RW, Mead S, Sidle KC, Houlden H, Rohrer JD, Morrison KE, Pall H, Talbot K, Ansorge O; Chromosome 9-ALS/FTD Consortium; French research network on FTLD/FTLD/ALS; ITALSGEN Consortium, Hernandez DG, Arepalli S, Sabatelli M, Mora G, Corbo M, Giannini F, Calvo A, Englund E, Borghero G, Floris GL, Remes AM, Laaksovirta H, McCluskey L, Trojanowski JQ, Van Deerlin VM, Schellenberg GD, Nalls MA, Drory VE, Lu CS, Yeh TH, Ishiura H, Takahashi Y, Tsuji S, Le Ber I, Brice A, Drepper C, Williams N, Kirby J, Shaw P, Hardy J, Tienari PJ, Heutink P, Morris HR, Pickering-Brown S, Traynor BJ. Lancet Neurol. 2012 Apr;11(4):323-30. doi: 10.1016/S1474-4422(12)70043-1. Epub 2012 Mar 9.

Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72. Chiò A, Borghero G, Restagno G, Mora G, Drepper C, Traynor BJ, Sendtner M, Brunetti M, Ossola I, Calvo A, Pugliatti M, Sotgiu MA, Murru MR, Marrosu MG, Marrosu F, Marinou K, Mandrioli J, Sola P, Caponnetto C, Mancardi G, Mandich P, La Bella V, Spataro R, Conte A, Monsurrò MR, Tedeschi G, Pisano F, Bartolomei I, Salvi F, Lauria Pinter G, Simone I, Logroscino G, Gambardella A, Quattrone A, Lunetta C, Volanti P, Zollino M, Penco S, Battistini S; ITALSGEN consortium, Renton AE, Majounie E, Abramzon Y, Conforti FL, Giannini F, Corbo M, Sabatelli M. Brain. 2012 Mar;135(Pt 3):784-93. doi: 10.1093/brain/awr366.

A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. Renton AE, Majounie E, Waite A, Simón-Sánchez J, Rollinson S, Gibbs JR, Schymick JC, Laaksovirta H, van Swieten JC, Myllykangas L, Kalimo H, Paetau A, Abramzon Y, Remes AM, Kaganovich A, Scholz SW, Duckworth J, Ding J, Harmer DW, Hernandez DG, Johnson JO, Mok K, Ryten M, Trabzuni D, Guerreiro RJ, Orrell RW, Neal J, Murray A, Pearson J, Jansen IE, Sondervan D, Seelaar H, Blake D, Young K, Halliwell N, Callister JB, Toulson G, Richardson A, Gerhard A, Snowden J, Mann D, Neary D, Nalls MA, Peuralinna T, Jansson L, Isoviita VM, Kaivorinne AL, Hölttä-Vuori M, Ikonen E, Sulkava R, Benatar M, Wuu J, Chiò A, Restagno G, Borghero G, Sabatelli M; ITALSGEN Consortium, Heckerman D, Rogaeva E, Zinman L, Rothstein JD, Sendtner M, Drepper C, Eichler EE, Alkan C, Abdullaev Z, Pack SD, Dutra A, Pak E, Hardy J, Singleton A, Williams NM, Heutink P, Pickering-Brown S, Morris HR, Tienari PJ, Traynor BJ. Neuron. 2011 Oct 20;72(2):257-68. doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.010. Epub 2011 Sep 21.

Predictors of non-invasive ventilation tolerance in amyotrophic lateral sclerosis. Volanti P, Cibella F, Sarvà M, De Cicco D, Spanevello A, Mora G, La Bella V. J Neurol Sci. 2011 Apr 15;303(1-2):114-8. doi: 10.1016/j.jns.2010.12.021. Epub 2011 Jan 28.

Large proportion of amyotrophic lateral sclerosis cases in Sardinia due to a single founder mutation of the TARDBP gene. Chiò A, Borghero G, Pugliatti M, Ticca A, Calvo A, Moglia C, Mutani R, Brunetti M, Ossola I, Marrosu MG, Murru MR, Floris G, Cannas A, Parish LD, Cossu P, Abramzon Y, Johnson JO, Nalls MA, Arepalli S, Chong S, Hernandez DG, Traynor BJ, Restagno G; Italian Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic (ITALSGEN) Consortium. Arch Neurol. 2011 May;68(5):594-8. doi: 10.1001/archneurol.2010.352. Epub 2011 Jan 10.

Exome sequencing reveals VCP mutations as a cause of familial ALS. Johnson JO, Mandrioli J, Benatar M, Abramzon Y, Van Deerlin VM, Trojanowski JQ, Gibbs JR, Brunetti M, Gronka S, Wuu J, Ding J, McCluskey L, Martinez-Lage M, Falcone D, Hernandez DG, Arepalli S, Chong S, Schymick JC, Rothstein J, Landi F, Wang YD, Calvo A, Mora G, Sabatelli M, Monsurrò MR, Battistini S, Salvi F, Spataro R, Sola P, Borghero G; ITALSGEN Consortium, Galassi G, Scholz SW, Taylor JP, Restagno G, Chiò A, Traynor BJ. Neuron. 2010 Dec 9;68(5):857-64. doi: 10.1016/j.neuron.2010.11.036. Erratum in: Neuron. 2011 Jan 27;69(2):397.

Lithium carbonate in amyotrophic lateral sclerosis: lack of efficacy in a dose-finding trial. Chiò A, Borghero G, Calvo A, Capasso M, Caponnetto C, Corbo M, Giannini F, Logroscino G, Mandrioli J, Marcello N, Mazzini L, Moglia C, Monsurrò MR, Mora G, Patti F, Perini M, Pietrini V, Pisano F, Pupillo E, Sabatelli M, Salvi F, Silani V, Simone IL, Sorarù G, Tola MR, Volanti P, Beghi E; LITALS Study Group. Neurology. 2010 Aug 17;75(7):619-25. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181ed9e7c. Epub 2010 Aug 11.

Carcinoma of the tongue and bulbar-onset amyotrophic lateral sclerosis: unusual differential diagnosis. Volanti P, Mannino M, Piccoli T, La Bella V. Neurol Sci. 2007 Jun;28(3):151-3. Epub 2007 Jun 30.

Telephone follow-up for patients with amyotrophic lateral sclerosis. Mannino M, Cellura E, Grimaldi G, Volanti P, Piccoli F, La Bella V. Eur J Neurol. 2007 Jan;14(1):79-84.