Malattie rare, i pazienti della Cardiologia molecolare si raccontano

QT Lungo, QT Corto, Sindrome di Brugada, Cardiomiopatia artimogena del ventricolo destro, Tachicardia ventricolare polimorfa: sono i nomi di sindromi cardiache ereditarie, spesso legati alla morte improvvisa, di persone ancor giovani. Malattie rare, che grazie alla diagnosi precoce, alle terapie farmacologica o spesso all’impianto di un defibrillatore, possono consentire una vita piena e assolutamente normale.

Lo testimoniano sette pazienti dell’Ambulatorio di Cardiologia molecolare IRCCS Maugeri Pavia che, dal 1997, sotto la guida di Silvia Priori, che ha diagnosticato circa 6mila malattie genetiche e avendo attualmente in cura oltre 3.500 persone, con diagnosi clinica e genetica.

Nella Giornata dedicata alle malattie rare, questi ammalati e i loro famigliari raccontano sul canale YouTube, Storie di Maugeri ,in questa homepage, a loro vicenda e lanciano un messaggio rassicuranti a quanti, improvvisamente, scoprano di esserne affette.

Le storie di Giulia, Camilla, Valentina, Valerio, Andrea, Federica e Martina, affidate al giovane videomaker Gioele Viganò, raccontano di sintomi che si manifestano improvvisamente, della preoccupazione di una diagnosi dura ma anche della scoperta che, cure e device impiantabili chirurgicamente, dischiudono la prospettiva di una vita normale. Pazienti giovani che hanno potuto girare il mondo, studiare, laurearsi, lavorare con soddisfazione, avere figli.

“Avere un defibrillatore nel petto”, dice Andrea che convive da 20 anni con la sindrome di Brugada, “ti rende più responsabile, ti fa sentire un privilegiato”. Defibrillatore che, in qualche caso, uno sforzo, un’emozione forte ha anche fatto entrare, salvando la vita. Nei video spesso si vedono anche i genitori, che raccontano allo specchio i patemi e le gioie di avere un figlio o una figlia con queste cardiopatie. “Non scalerà l’Everest”, dice la madre di Annalisa, “ma questa malattia non ho mai inciso troppo nella sua vita”.

Sulla pagina della Cardiologia molecolare, l’Ambulatorio diretto da Priori ha messo a disposizione, con l’associazione di pazienti Una famiglia per il cuore Onlus anche cinque mini-guide ad altrettante patologie, curate dai ricercatori, per capirne i sintomi e spiegarne il decorso e le cure.

 

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