Cardiologia molecolare

L’Ambulatorio di Cardiologia molecolare è riferimento nazionale per le patologie aritmogene su base genetica e per lo studio della morte improvvisa giovanile. Il gruppo è diretto da Silvia Priori, professore ordinario di Cardiologia presso l’università di Pavia, ed appartiene alla rete di eccellenza Europea ERN-GuardHeart, che è stata creata per migliorare l’assistenza ai pazienti con malattie cardiache rare (Eurordis.org).

Dal 1997 il team della Cardiologia Molecolare ha costruito un patrimonio di competenze cliniche e genetiche di rilievo, il cui valore è riconosciuto a livello internazionale e permette di offrire cure integrate e personalizzate ai pazienti con patologie aritmogene ereditarie. Affiancando all’attività clinica un’intensa attività di ricerca, il gruppo diretto dalla professoressa Priori ha ottenuto nel corso degli anni importanti successi scientifici, grazie all’identificazione di nuovi geni associati a patologie aritmogene ereditarie e responsabili di morte improvvisa giovanile. Inoltre, grazie all’approfondita conoscenza dei meccanismi che sono alla base delle malattie aritmogene, la professoressa Priori e il suo gruppo hanno sviluppato terapie mirate a curare specifici difetti genetici.

Più recentemente, il gruppo ha iniziato un programma per lo sviluppo di terapie geniche, volte a correggere il difetto genetico che causa alcune fra le forme più severe di aritmie ereditarie. L’attività clinica dall'Ambulatorio di Cardiologia Molecolare è svolta in una struttura ad alta specializzazione dove opera un team medico ed infermieristico multidisciplinare, che è formato per accogliere e curare i pazienti con patologie aritmogene su base genetica. I cardiologi del gruppo valutano quotidianamente pazienti con patologie che causano aritmie nel contesto di un cuore strutturalmente sano (ad esempio la Sindrome del QT lungo o la Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica) e pazienti con cardiomiopatie (ad esempio la Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro). 

L’attività clinica è supportata dal lavoro del laboratorio per lo svolgimento delle analisi genetiche. Il laboratorio è dotato di strumentazione all’avanguardia per il sequenziamento genico e di personale qualificato per l’interpretazione delle varianti genetiche identificate nei pazienti. Il lavoro coordinato tra il medico ed il biologo rappresenta un punto caratterizzante il team della Cardiologia Molecolare, poiché la corretta interpretazione dei risultati del test genetico è uno dei passaggi più delicati nella gestione dei pazienti e richiede specifiche conoscenze multidisciplinari.

La prima valutazione clinica presso il nostro Centro potrà includere, in relazione al sospetto diagnostico, un’ampia gamma di analisi per la valutazione della funzione elettrica (elettrocardiogramma, monitoraggio Holter delle 24 ore, test da sforzo, test farmacologici provocativi, elettrocardiografia ad alta amplificazione, monitoraggio elettrocardiografico a lungo termine) e strutturale del cuore (ecocardiogramma 2D e 3D, risonanza magnetica).
Uno degli aspetti più importanti per la diagnosi di una patologia aritmogena ereditaria consiste nella revisione accurata della documentazione clinica del paziente e dei suoi familiari, se disponibile. Qualora i medici riscontrino un’indicazione all’esecuzione delle analisi genetiche, il laboratorio procede ad eseguire lo screening molecolare.

Al fine di illustrare tutti i risvolti dell’analisi genetica, è disponibile un servizio di consulenza che accompagna i pazienti dalle fasi precedenti al test genetico, fino alla comunicazione dei risultati.

Le patologie

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Prenotazioni

Attenzione: le richieste di visite specialistiche ed accertamenti non transitano dal CUP ma vengono gestite direttamente dalla segreteria dell'Ambulatorio:

  • telefonicamente al n. 0382.592055, dalle 12,00 alle 13,00, dal lunedì al venerdì;
  • via mail (preferibile) scrivendo a cardiologia.molecolare@icsmaugeri.it
  • via telefax al n. 0382.592094