Sindrome del QT Corto
La sindrome del QT corto (SQTS) è una rara malattia cardiaca congenita a trasmissione genetica. Mutazioni nei geni che codificano i canali ionici del potassio e/o del calcio alterano la ripolarizzazione ventricolare, producendo un marcato accorciamento dell’intervallo QT (< 340 ms) all’elettrocardiogramma. L’anomalia elettrica espone fin dall’infanzia a tachiaritmie ventricolari potenzialmente letali e a rischio di morte cardiaca improvvisa in soggetti altrimenti sani.
- Sincopi (svenimenti) dovute a tachicardie ventricolari transitorie.
- Palpitazioni o cardiopalmo.
- Aritmie ventricolari maligne e possibili fibrillazioni atriali.
- Morte cardiaca improvvisa, talvolta manifestazione d’esordio, anche in età pediatrica.
- Mutazioni genetiche ereditarie che interessano i canali ionici di membrana (soprattutto potassio e calcio), accorciando la fase di ripolarizzazione.
- Familiarità positiva per sincope, aritmie o morte improvvisa in giovane età.
La diagnosi si basa su:
- valutazione clinica e anamnestica;
- elettrocardiogramma con QT marcatamente ridotto;
- ECG dinamico Holter e test da sforzo per evidenziare variazioni del QT e aritmie;
- test genetici mirati a identificare le mutazioni dei canali ionici (anche se un risultato negativo non esclude la malattia).
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Ultimo aggiornamento: 16/06/2025
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