PATOLOGIE
Sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS)
La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), o sindrome di Ondine, è una rara malattia genetica del sistema nervoso autonomo che compromette il controllo automatico della respirazione, soprattutto durante il sonno. È causata in parte da mutazioni del gene PHOX2B, che alterano lo sviluppo dei circuiti nervosi responsabili della regolazione involontaria del respiro e di altre funzioni vitali come il ritmo cardiaco e la termoregolazione. I polmoni e il cuore sono strutturalmente normali, ma manca la risposta automatica ai normali stimoli chimici che regolano la respirazione. La malattia può manifestarsi fin dalla nascita oppure in forma lieve più avanti nella vita.
I sintomi variano in base alla gravità della malattia, ma i più comuni includono:
- Ipoventilazione durante il sonno (respirazione superficiale o assente)
- Cianosi (colorazione bluastra della pelle e delle mucose)
- Apnee prolungate senza stimolo respiratorio compensatorio
- Mancanza di percezione della “fame d’aria”, anche sotto sforzo
- Crisi ipossiche nei neonati
- Possibili episodi di ipotermia, sudorazione profusa, aritmie
Possibili complicanze associate: malattia di Hirschsprung, tumori della cresta neurale (es. neuroblastoma), disturbi della motilità gastrointestinale, ipomotilità esofagea, anomalie pupillari
La CCHS è causata da mutazioni del gene PHOX2B, che regola lo sviluppo del sistema nervoso autonomo. È trasmessa con modalità autosomica dominante, ma nella maggior parte dei casi (circa il 75%) la mutazione è sporadica e non familiare. In rari casi può essere ereditata da genitori clinicamente sani portatori di mosaicismo genetico.
La diagnosi si basa su:
- Valutazione clinica in presenza di ipoventilazione notturna persistente, soprattutto in neonati con cianosi o necessità prolungata di ventilazione meccanica
- Test genetico PHOX2B, primo esame diagnostico per confermare la CCHS
- Polisonnografia, per valutare la frequenza e la gravità dell’ipoventilazione durante il sonno
- Emogasanalisi arteriosa, spirometria e pulsossimetria per monitorare ossigeno e anidride carbonica nel sangue
- Analisi dell’aria espirata (capnografia) per il monitoraggio non invasivo della CO₂
- Indagini cardiologiche (ECG, Holter) in caso di sospette aritmie o asistolia
- Esami di imaging e esclusione per altre cause respiratorie, muscolari, polmonari o neurologiche
Il trattamento non è curativo ma mira al supporto respiratorio:
- Ventilazione meccanica, con tracheostomia nei casi gravi o con maschera nei più lievi
- Pacemaker diaframmatico, in pazienti selezionati, tramite stimolazione dei nervi frenici
- Pacemaker cardiaco, in caso di disturbi del ritmo
- Chirurgia per trattare le complicanze associate
I pazienti devono essere seguiti in centri specializzati, con monitoraggio continuo e personalizzato. Con un trattamento adeguato, è possibile condurre una vita attiva e partecipare alla vita sociale.
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Ultimo aggiornamento: 16/06/2025
