Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
- Debolezza e atrofia muscolare progressiva (arto superiore, arto inferiore o distretto bulbare all’esordio)
- Crampi, fascicolazioni e incremento del tono muscolare
- Difficoltà a parlare (disartria)
- Difficoltà a deglutire e scialorrea
- Dispnea da coinvolgimento dei muscoli respiratori
- Spossatezza e dolori osteo-muscolari
- Possibili alterazioni cognitive o comportamentali
- Mutazioni genetiche: trasmissione autosomica dominante nelle forme.
- Fattori ambientali: esposizione a metalli pesanti, pesticidi o altre sostanze neuro-tossiche.
- Eccesso di glutammato che provoca danni alle cellule nervose.
- Stress ossidativo e deficit di fattori di crescita neuronale.
Nella maggior parte dei pazienti la malattia è il risultato di più fattori concomitanti.
La diagnosi è clinica e di esclusione. Il neurologo raccoglie anamnesi dettagliata (compresa la familiarità) e valuta i segni di 1° e 2° motoneurone. Gli esami di supporto includono:
- Elettromiografia e conduzione nervosa per documentare denervazione attiva e cronica.
- Risonanza magnetica o TAC per escludere altre patologie.
- Analisi di laboratorio e liquor, comprese ricerche di biomarcatori e test genetici mirati nelle forme sospette.
Non esiste una cura risolutiva. La gestione mira a rallentare l’evoluzione e a mantenere la migliore qualità di vita possibile mediante:
- Terapia farmacologica: impiego di molecole che modulano i livelli di glutammato e, ove necessario, di farmaci sintomatici per crampi, eccesso di saliva, spasticità o difficoltà respiratoria..
- Monitoraggio respiratorio e ventilazione non invasiva o invasiva nei casi di insufficienza.
- Supporto nutrizionale fino alla gastrostomia percutanea in presenza di disfagia grave.
- Riabilitazione motoria, logopedica e occupazionale con programmi individuali.
- Presidi di comunicazione e ausili per la mobilità.
- Assistenza multidisciplinare che integri neurologo, pneumologo, fisiatra, nutrizionista, psicologo e palliativista, estesa al caregiver.
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