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Centro angioedema ereditario

Erogato in

Il Centro dell’Angioedema Ereditario dell’IRCCS Maugeri Milano è specializzato nell’inquadramento diagnostico e nella gestione dei pazienti con episodi ricorrenti di gonfiore improvviso e risoluzione spontanea nell’arco di 48-72 ore, localizzati a livello di cute e sottocute. L’attività è rivolta anche ai pazienti con episodi ricorrenti di arrossamenti cutanei, associati o meno a prurito e di natura non allergica. Il dolore non è un sintomo tipico di queste manifestazioni.
Il Centro è riconosciuto come centro di riferimento per la diagnosi e il trattamento dell’angioedema ereditario, e fa parte della rete nazionale ITACA (Italian Network of Hereditary and Acquired Angioedema).

L’angioedema ereditario e angioedema orticarioide sono condizioni cliniche che, pur manifestandosi in modo simile, hanno cause diverse. Le forme più comuni derivano dal rilascio inappropriato di istamina, mentre l’angioedema ereditario è una patologia genetica rara. Data la complessità di queste condizioni, la loro gestione richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge specialisti in medicina interna, allergologia, immunologia e dermatologia.

  • Angioedema ereditario
È una patologia genetica rara che può coinvolgere la cute, il sottocute e gli organi interni, come l’intestino. I sintomi principali includono gonfiori improvvisi che interessano labbra, regione perioculare, guance, lingua, mani, piedi, genitali e, in alcuni casi, possono provocare dolori addominali o sintomi respiratori in caso di coinvolgimento della laringe.

Gli episodi tendono a risolversi spontaneamente entro 48-72 ore o più rapidamente con trattamento adeguato. Spesso la malattia è familiare e più membri della stessa famiglia possono presentare sintomi simili. Sebbene in molti casi non sia individuabile un fattore scatenante, alcuni episodi possono essere preceduti da traumi fisici, stress emotivo o infezioni.

Terapia
Il trattamento dell’angioedema ereditario si basa su due strategie principali:
  • Gestione degli attacchi acuti, con somministrazione di farmaci specifici per bloccare la reazione in corso.
  • Prevenzione degli episodi, mediante il ripristino della proteina C1-inibitore, l’uso di farmaci che agiscono su recettori specifici o l’impiego di anticorpi monoclonali.

L’angioedema ereditario non è una patologia allergica e non risponde ai farmaci antistaminici, cortisonici o all’adrenalina.

 

  • Angioedema orticarioide

Patologia della cute e del sottocute che si manifesta con gonfiori ricorrenti localizzati alle labbra, regione perioculare, guance, lingua, mani, piedi e altre aree del corpo. Gli episodi tendono a risolversi spontaneamente entro 48-72 ore o più rapidamente con trattamento adeguato. Nella maggior parte dei casi, non è riconoscibile un fattore scatenante.

Terapia

Il trattamento prevede:

  • Farmaci antistaminici, anche ad alte dosi, come prima linea terapeutica.
  • Anticorpi monoclonali, in caso di forme severe.
  • Cortisonici, efficaci solo in un numero limitato di casi.

Nota importante: Il Centro si occupa esclusivamente di angioedema di natura non allergica.

La diagnosi dell’angioedema ereditario e dell’angioedema orticarioide si basa su un approccio combinato:

  • Valutazione clinica, attraverso l’anamnesi dettagliata e l’analisi dei sintomi riferiti dal paziente.
  • Esami di laboratorio, per identificare eventuali alterazioni dei parametri coinvolti nella patologia.
  • Test diagnostici specifici, stabiliti caso per caso, per differenziare le forme ereditarie da quelle acquisite.

Modalità di visita:

  • Le prime visite si effettuano esclusivamente in presenza.
  • Le visite di controllo possono essere effettuate anche in telemedicina.

Molte forme di angioedema possono rimanere non diagnosticate per anni, sia perché i pazienti si rivolgono tardivamente a uno specialista, sia perché vengono indirizzati a medici non abitualmente coinvolti nella gestione di queste patologie.

Per le forme ereditarie rare, è fondamentale che il paziente venga seguito da un centro di riferimento come l’IRCCS Maugeri Milano, poiché è necessaria una certificazione della malattia e la redazione di piani terapeutici personalizzati per l’accesso ai farmaci specifici.

Le informazioni presenti nel sito, validate dai nostri medici, sono destinate a scopi informativi/divulgativi e non sostituiscono in nessun modo il rapporto diretto medico-paziente, né la visita specialistica. È fondamentale sempre consultare il medico per una diagnosi precisa e trattamento personalizzato.

Ultimo aggiornamento: 16/06/2025

Medici

Dott.ssa Francesca Perego
Dott.ssa Francesca Perego IRCCS Maugeri Milano Primario, Responsabile Lab. Ricerca Internista
Dott.ssa Azzurra Cesoni Marcelli
Dott.ssa Azzurra Cesoni Marcelli IRCCS Maugeri Milano Junior Allergologo
Dott.ssa Lorenza Chiara Zingale IRCCS Maugeri Milano Senior Internista

Dove siamo

IRCCS Milano
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20138 Milano MI
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L'istituto

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